בעיות מלחיצות - הריון ולידה

ד"ר ישי שלום,

היום באולטרסאנוס סוף סוף הרירית התעבתה ל-7.8, והוחלט על החזרה ביום שני. כן, אני צריכה לשמוח על כך, אבל בינתיים קיבלתי איזשהי הודעה שהייתי צריכה לקבל כבר מזמן, בדיוק הערב.

בתחילת יולי הייתי בייעוץ אצל רופא גנטי בלין. הוא שאל הרבה שאלות, שלח אותי לצילומי כפות ידיים ורגליים, שקיבל על המקום, ולאחר כל השאלות וכל האינפורמציה על בעיות ותסמונות במשפחה, אמר שזה יקח מספר שבועות כי הוא מתייעץ גם עם רופאים בחו"ל, ומאז לא שמעתי ממנו. חיכיתי יפה ובסבלנות להודעה ממנו, כמו שהבטיח.
רק בראשית שבוע זה, לאחר פרק זמן שנראה לי כבר בלתי סביר, התקשרתי לברר מה עלה בבירור. הרופא קצת נלחץ, הבין ששכח ממני, והבטיח ש"את תהיי הראשונה בתור". לשאלתי מדוע עד עכשיו לא נעשה בירור כלשהו, הוא אמר שהוא צריך לנבור בספרות, והבטיח תשובה תוך שבוע שבועיים.
הערב הוא נתן לי תשובה, שיש חשד כלשהו לתסמונת שתחילתה היא משהו בשם אולברייט ארדיטי..... ושהם חושדים שיכול להיות שיש לי או אותה או משהו שדומה לה וקשור לחסר זעיר בצורה ארוכה של כרומוזום 2.
לשאלתי - הוא ענה שאם יש לי את התסמונת, יש סיכוי של 50% (!) שזה יעבור לעובר.
הוזמנתי לבדיקת דם במעבדה גנטית.
הבעתי בפני הרופא את אכזבתי הרבה מכך שהבירור נדחה ונדחה דווקא כשהייתי בהפסקה מהטיפולים, ועכשיו יש לי כבר החזרה מתוכננת ביום ב', לפני מועד בדיקת הדם והתוצאות, כך שאפילו PGD לא יוכלו לבצע.
הוא אמר לי שהוא לא מציע לדחות את ההחזרה, כי עדיין הסיכוי למצוא את התסמונת הראשונית או החסר בכרומוזום 2 לא גדול, והציע שאבצע את החזרה כמתוכנן, ואם יתגלה משהו אז ידעו מה לבדוק לי במהלך ההיריון.

מה אתה חושב? מה אתה מציע לי?

קשה לי להתמודד עם זה שזה בא באיחור כל כך גדול, דווקא שחזרתי לטיפולים ודווקא כשהרירית התעבתה והוחלט על החזרה.

אודה מאוד לתשובתך,
לימונית