והייתי רוצה לשתף גם אתכן (שום מילה בפייסבוק)
היינו אתמול בייעוץ גנטי כיוון שלשתי הבנות היה
אינפנטיל ספאזם-תסמונת ווסט, שזה בעצם סוג של אפילפסיה שבד"כ מלווה בפיגור ונכויות, לנו ב"ה היו שני ניסים והבנות יצאו מזה מקסים, יש להן קצת עיכובים בהתפתחות וגם הגוף שלהם "מבשיל" יותר לאט, אבל ב"ה זה ממש כלום.
אתמול נתנו לנו מליון בדיקות כדי לשלול לבנות מחלות מפחידות, נכנסתי ממש ללחץ, כל הזמן קיוויתי שמה שהן עברו עבר ונגמר, כמובן שאני יודעת שיש להם סיכוי גבוהה (6:10) שיסבלו מאפילפסיה בבגרות אבל חשבתי שזהו.
אז מסתבר שצריך לבדוק מחלות כמו: Tuberous Sclerosis וגם SMA ועוד שאני בכלל לא רוצה להתעמק בהם.
ואם כל הנ"ל לא מספיק, אז יש סיכוי של 1:25 שגם הילד הבא יהיה עם אותה תסמונת כאשר הנתונים הכלליים הם: ש5 ממאה בעלי תסמונת לא עוברים את גיל 5, ורק 1 מתוך 25 ילדים ההתפתחות הקוגניטיבית והמוטורית יהיו פחות או יותר רגילות.
אז כרגע יש לי כבר 2 מתוך 50, מה הסיכוי שיהיה לי 3 מתוך 75?
אז גם התאבלנו קצת על זה שלא יהיו עוד ילדים כנראה.
זהו, החלטנו שעושים את כל הבדיקות וממשיכים הלאה, לא מתעכבים להתעמק במטרת הבדיקות, אנחנו שמחים במה שיש עכשיו ומשתדלים לא לחפור בעתיד.
תודה למי שקראה עד פה, מקווה שהייתי מובנת, הסתבכתי קצת