בתיה היקרה,
ראשית אני מצטערת על המסע הקשה שלך..
שנית, יש הבדל תהומי בין בעיות כרומוזומליות לבין בעיות גנטיות.
בעיות כרומוזומליות (שבהחלט גורמות להפלות חוזרות) קשורות לבעיות בכמות או בתצורת הכרומוזומים בתאי העובר. דוגמה למחלה כרומוזומלית היא תסמונת דאון.
מחלות גנטיות שנבדקות בסקר גנטי הן מחלות שעוברות בתורשה אך אינן קשורות לכרומוזומים. למשל, סיסטיק פיברוזיס או גושה. מחלות אלה, קשות ככל שיהיו, לרוב לא יגרמו להפלת עובר אלא להולדת ילד חולה לא עלינו.
בהחלט אחרי הפלות חוזרות יש מקום וחובה לבצע בירור כרומוזומלי, אך אין לכך קשר לבדיקות הסקר הגנטי. אישה יכולה לא להיות נשאית של שום מחלה גנטית ולייצר עוברים עם בעיה כרומוזומלית ולהפך, להיות נשאית של מחלות גנטיות אך לייצר עוברים תקינים לחלוטין כרומוזומלית.
בעיות גנטיות שגורמות להפלות קשורות למוטציות בגנים שגורמים לרוב לקרישיות יתר. גם זה לא קשור לסקר הגנטי שמבצעים לפני הפריות.
מצרפת כאן לינק עם קצת הסברים
http://genopedia.co.il/index.php/%D7%94%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%98%D7%91%D7%A2%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%95%D7%A1%D7%99%D7%91%D7%95%D7%AA_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%94%D7%A7%D7%A9%D7%95%D7%A8%D7%95%D7%AA_%D7%91%D7%94%D7%9Fכולן כאן מדברות מניסיונן וכמובן שכוונתה של אף אחת היא להטעות..