בדיקות גנטיות מומלץ לבצע עוד לפני הכניסה להריון או מיד בתחילת השליש הראשון.
בירור גנטי נעשה על ידי איסוף נתונים ובדיקות סקר שהן בדרך כלל בדיקות דם. מטרת הבירור המשפחתי והגנטי היא לנסות ולגלות זוגות הנמצאים בסיכון יתר ולתת להם יעוץ גנטי מתאים.
מידע נוסף על בדיקות גנטיות:
http://hospitals.clalit.co.il/hospitals/emek/he-il/Clinics/GeneticsDepartment/Pages/Genetictestingbeforepregnancy.aspx