דיקור שפיר מצב כל הדוח יש המלצה לגניטיקאי - הריון ולידה

28/06/2017 המרכזית המעבדה
לכבוד

כתובת: המלך יהושפט 11 מספר דרישה: 53487934

גיל במועד הלידה: 5.36 שנים תאריך ו.א.: 2017/02/11
משקל (ק"ג): 101 גיל הריון לפי ו.א.: 2d + 18W
28/05/2017 : US תאריך 1 :עוברים מספר
אינסולין: לא גיל הריון (ביום לקיחת
לפי )הדם US:
18W+ 0d
תאריך החזרת עוברים: גיל הריון לחישוב הסיכון: 2d + 18W
מחושב לפי: ו.א.
: הנדון
,הנכבדה דובינסקיגברת
להלן תוצאות בדיקת הסקר לאיתור מומים מולדים בהריון :
MoM
MoM
0.88 NT 1.0 mm
1.38 PAPP-A 2177.4mU/L
1.01 HCGb 26.4ng/mL
0.20 - 1.99 0.57 21.8 ng/mL AFP
0.16 - 2.99 1.68 24.9 U/mL HCG
0.16 - 4.00 1.26 2.0 ng/mL Estriol
הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 310:1
הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות
מהשליש הראשון והשני 1900:1
הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות הבדיקות
מהשליש הראשון והשני 10000:1
.חריג) לפי גיל(סיכון מחושב
35גיל נבדקת , להזכירך ומעלה בעת הכניסה להריון מקנה זכאות לדיקור מי שפיר ללא -
.תשלום
.א הבדיקות לעיל הן ת סינון בלבד וובדיק אינן שוללות לחלוטין קיומה של תסמונת דאון או של מומים אחרים
, מאידך. בעובר סיכון גבוה המתקבל י תוצאות הבדיקה"עפ אינו מעיד בהכ .רח על מומים בעובר
בדיקת הדם אינה תחליף לדיקור מי שפיר .
.ב תוצאות הבדיקה תלויות בחישוב מדויק של שבוע ההריון לכן חשוב לוודא את גיל ההריון באמצעות US.
מכבי חסוי אישי 5/1
17/06/28 מכיל מידע המוגן עפ"י החוק להגנת הפרטיות ותקנותיו. המוסרו שלא כדין עובר עבירה מכבי שירותי בריאות
תוצאות הערכת בריאות העובר
שם פרטי ומשפחה
לי דובינסקי
מספר זיהוי
308945039
גיל האם הביולוגית בכניסה להריון
35ש׳ 9ח׳
תאריך וסת אחרונה
11/02/2017
גליון מטופל
נתונים אלו מבוססים על פרטים שנמסרו ומולאו בשאלון – באחריותך לוודא שאין פרטים שגויים או נוספים
דו"ח זה הינו ראשוני - יש צורך בייעוץ גנטי! - באחריותך לתאם
1.38MOM :PAPP-A 1.00mm :עורפית שקיפות
1.01MOM :ראשון שליש hCG
0.57MOM :AFP
1.68MOM :שני שליש hCG
1.26MOM :uE3
בדיקות סקר לתסמונות כרומוזומליות
סיכון משוקלל לתסמונת דאון (Integrated (1900:1
ממצאים נוספים
גיל אימהי מעל 35 שנים.
מכבי חסוי אישי 5/2
17/06/28 מכיל מידע המוגן עפ"י החוק להגנת הפרטיות ותקנותיו. המוסרו שלא כדין עובר עבירה מכבי שירותי בריאות
איך לקרוא ולהבין את הדו"ח?
רוב ההריונות מסתיימים בהולדת תינוק בריא. עם זאת בכל הריון יש סיכון קטן לתסמונת גנטית או מחלה מולדת אחרת בעובר.
בהסתמך על תוצאות הבדיקות שבצעת עד כה, תרשים 1 מציג את:
1 .הסיכון שלך לתסמונת דאון לעומת הסיכון הממוצע של אישה בגילך
2 .הסיכון שלך לתסמונת גנטית שיכולה להתגלות במי שפיר בשיטה של ספירת כרומוזומים (קריוטיפ) לעומת הסיכון
הממוצע באוכלוסיה
3 .הסיכון שלך לתסמונת גנטית שיכולה להתגלות במי שפיר בטכנולוגיה הכוללת צ'יפ גנטי לעומת הסיכון הממוצע
באוכלוסיה
4 .הסיכון למחלות מולדות אחרות לעומת הסיכון הממוצע באוכלוסיה
תרשים 2 מציג איך ישתנה הסיכון שלך לכל אחד מהמצבים (תסמונת דאון, תסמונת המתגלה במי שפיר ותסמונת המתגלה בעזרת
צ'יפ גנטי) אם תבצעי בדיקת דם בה נבדק החומר הגנטי של העובר בדם שלך (בדיקה ששמה NIPT.(
תרשים 3 מציג את הסיכון שלך לכל אחד מהמצבים (תסמונת דאון, תסמונת המתגלה במי שפיר ותסמונת המתגלה בעזרת צ'יפ
גנטי) אם תבצעי מי שפיר בטכנולוגיה מתקדמת של צ'יפ גנטי.
בסוף הדוח יש המלצות רשמיות על פי אמות מידה רפואיות לגבי ביצוע יעוץ גנטי ובדיקות גנטיות לעובר. גם לאחר ביצוע בדיקות
אלה נשאר סיכון של כ- %5.2 למחלה מולדת שלא ניתן לזהות כיום באמצעים הקיימים.
לנשים בסיכון גבוה הבדיקות כלולות בסל הבריאות. נשים שאינן בסיכון גבוה יכולות לבצע את הבדיקות בתשלום.
מכבי חסוי אישי 5/3
17/06/28 מכיל מידע המוגן עפ"י החוק להגנת הפרטיות ותקנותיו. המוסרו שלא כדין עובר עבירה מכבי שירותי בריאות
סיכון לתסמונת דאון
סיכון ממוצע בגילך 326:1
סיכון לבעיה כרומוזומלית אחרת
שתתגלה בקריוטיפ במי שפיר
סיכון ממוצע באוכלוסיה 250:1
סיכון לתסמונת גנטית כרומוזומלית
שתתגלה במי שפיר עם צ'יפ גנטי
סיכון ממוצע באוכלוסיה 120:1
סיכון לתסמונות גנטיות אחרות עם
השלכות נוירוהתפתחותיות
סיכון ממוצע באוכלוסיה %3
סיכון מחושב
1:19 0000
סיכון מחושב
1:400
סיכון מחושב
1:148
סיכון מחושב
2%
סיכון מחושב
קרוב ל-%0
סיכון מחושב
קרוב ל-%0
סיכון מחושב
קרוב ל-%0
סיכון מחושב
2%
תרשים 1 :סיכונים מחושבים לפי המידע והבדיקות שהוזנו לדו״ח
תרשים 2 :כיצד תשפיע בדיקת NIPT על הסיכונים המחושבים אם תבצעי ויימצא תקין
תרשים 3 :כיצד תשפיע בדיקת מי שפיר עם צ׳יפ גנטי על הסיכונים המחושבים אם תבצעי ויימצא תקין
הערה: הסיכון להפלה בדיקור מי שפיר כ-800:1
ללא ציפ גנטי הסיכון בעמודה של "סיכון לתסמונת גנטית כרומוזומלית שתתגלה במי שפיר עם צ׳יפ גנטי" יוותר בעינו
1:1900 ?
1:2
1:200
1:386
1:1000
1:2000
1:3000
1:5000
1:10000
1:20000
1:160 ?
1:2
1:200
1:386
1:1000
1:2000
1:3000
1:5000
1:10000
1:20000
1:133 ?
1:2
1:70
1:150
1:386
1:700
1:1000
1:5000
1:10000
1:20000
2% ?
1%
3%
5%
10%
30%
50%
100%
1:190000 ?
1:2
1:200
1:386
1:1000
1:2000
1:3000
1:5000
1:10000
1:20000
1:400 ?
1:2
1:200
1:386
1:1000
1:2000
1:3000
1:5000
1:10000
1:20000
1:148 ?
1:2
1:70
1:150
1:386
1:700
1:1000
1:5000
1:10000
1:20000
2% ?
1%
3%
5%
10%
30%
50%
100%
0% ?
1:2
1:200
1:386
1:1000
1:2000
1:3000
1:5000
1:10000
0% ? 1:20000
1:2
1:200
1:386
1:1000
1:2000
1:3000
1:5000
1:10000
0% ? 1:20000
1:2
1:70
1:150
1:386
1:700
1:1000
1:5000
1:10000
1:20000
2% ?
1%
3%
5%
10%
30%
50%
100%
סיכון מחושב
1:19 00
סיכון מחושב
1:160
סיכון מחושב
1:133
סיכון מחושב
2%
מכבי חסוי אישי 5/4
17/06/28 מכיל מידע המוגן עפ"י החוק להגנת הפרטיות ותקנותיו. המוסרו שלא כדין עובר עבירה מכבי שירותי בריאות
צורך בייעוץ גנטי ובדיקות לאיתור בעיות כרומוזומליות - כולל אדמיניסטרציה
מידע נוסף על הממצאים והצעות לברור
גיל אימהי גבוה. זכאית לדיקור מי שפיר ע"ח משרד הבריאות. רק במי שפיר ניתן לשלול לחלוטין תסמונת דאון ובעיות
כרומוזומליות רבות אחרות (ששכיחותן עולה עם הגיל)
אושר ע״י: לורה דיסקין – יועצת גנטית
מילון מונחים
מחלות כרומוזומליות - עודף או חוסר של חומר גנטי הגורם לבעיות נוירוהתפתחותיות ו/או אחרות
מחלות נוירוהתפתחותיות - תסמונות הקשורות באיחור התפתחותי, במוגבלות שכלית ו/או באוטיזם
NIPT - בדיקת חומר גנטי של העובר בדם האשה. תוצאה תקינה יכולה להעיד על סיכון נמוך לתסמונת דאון ומספר קטן
של תסמונות אחרות. בדיקה זו מוגדרת כבדיקת סקר ואינה בדיקה אבחנתית
צ׳יפ גנטי במי שפיר - טכנולוגיה המעלה את יכולת האבחון של בדיקת מי השפיר ומאפשרת איתור של יותר תסמונות (פי
(6
מועדים מומלצים לבדיקות: דיקור מי שפיר – שבועות 6+22-16 .אקו לב עובר – שבועות 25-19
בדיקות נוספות שניתן לבצע (לבדיקות אלו אין התייחסות בדו״ח וניתן לבצען באופן פרטי):
1 .פאנל מורחב לנשאות - בדיקת רוק או דם להרחבת מספר המחלות התורשתיות למעל 100 מחלות מעבר לאלו שנבדקות
בקופה
2 .ריצוף אקסומי - קביעת רצף הקוד הגנטי בעובר ובהורים לאיתור מוטציות בעובר
3 .בדיקות נוספות/מיוחדות - מחלות מסוימות לפי הרקע הגנטי בהמלצת גנטיקאי
דרגת ההמלצה ייעוץ גנטי
מומלץ ייעוץ גנטי
דרגת ההמלצה לדיקור מי שפיר
מבחינה רפואית אין הכרח. יחד עם זאת יש לשקול ביצוע
דיקור מי השפיר או NIPT) מדם האישה)
גורם משלם צ'יפ גנטי
תשלום פרטי.
הגורם המשלם ייעוץ גנטי
בתשלום באמצעות משרד הבריאות (ניתן לקבל גם במימון/
דרך הקופה)
הגורם המשלם עבור דיקור מי שפיר
בתשלום באמצעות משרד הבריאות - בתנאי שהדיקור מתבצע
במסגרת ציבורית
גורם משלם NIPT) בדיקת דם אמהי)
בתשלום פרטי. ניתן לקבל החזר חלקי מביטוח משלים של
קופת החולים ומביטוחים פרטיים.
מכבי חסוי אישי 5/5
17/06/28 מכיל מידע המוגן עפ"י החוק להגנת הפרטיות ותקנותיו. המוסרו שלא כדין עובר עבירה מכבי שירותי בריאות
הסתייגויות:
- כחלק מהשירות המגוון שמציעה הקופה ללקוחותיה בקשר עם הריון ולידה, הוכנסה לשימוש תוכנה חדשה המסייעת להערכת הסיכונים לבעיות כרומוזומליות על סמך
בדיקות הסקר שנערכות לכל אישה. זאת על מנת לסייע בהערכת יעילות בדיקות שונות להורדת סיכונים לקבוצת מחלות ספציפיות אלו.
- מובהר שוב כי יש להביא את דוח המידע הגנטי עם תשובת הסקר הביוכימי ה-2") חלבון עוברי") לגורם רפואי (רופא נשים או יועץ גנטי) לצורך השלמת המידע והייעוץ ואין
לראות במידע המופק מהמערכת תחליף לייעוץ רפואי.
- יש להדגיש שוב כי בכל מקרה של מחלה גנטית כלשהיא במשפחה או תוצאות חריגות אחרות מלבד אלו שנבדקות כאן יש לפנות לרופא הנשים או לייעוץ גנטי אצל גנטיקאי.
- יודגש כי הבדיקות שאליהן מתייחס הדוח אינן קשורות לבדיקות סקר לנשאות של מחלות תורשתיות (טיי-זקס, X שביר וכד') – אלו נערכות בנפרד וצריכות להתבצע לכל אישה.
יש להתעדכן בכל הריון בבדיקות הגנטיות הנוספות שיש לבצע.
- הדו"ח הזה מתבסס על נתונים מדויקים ועל נכונות הפרטים שמלאת בשאלון. לכן חשוב ביותר לוודא כי הנתונים שהוזנו לדו"ח עבורך תואמים את מה שמסרת.
- מתן מידע גנטי מותאם אישית הינו שירות חדש שהולך וגדל בעולם של שטף מידע ורצון לדעת ולהבין. אולם עדיין בנושא רגיש זה מידע כזה מתאים רק לנשים שהבדיקות
אצלן אינן חריגות.
- דו"ח זה מותאם לתוצאות הבדיקות שלך ככל שיהיה, אינו ראיה סופית ו/או מוחלטת לתקינות העובר או למום בו.
- גם אם דו"ח זה מעיד על תוצאות תקינות, אין הדבר מעיד כי בהמשך לא יתגלו בעיות אחרות שידרשו עדכון המידע הגנטי ואף ייעוץ גנטי ו/או בדיקות גנטיות נוספות. וככל
שיידרש ייעוץ גנטי מסודר חובתך תהיה לבצעו והוא הקובע.
- מתן מידע גנטי מותאם זה נועד לתת כלים נוספים אבל לא בלעדיים להחלטה לגבי בדיקות שתבחרו לבצע. כמו כן המידע גנטי המותאם אישית הזה אינו תחליף לייעוץ גנטי
מסודר רשמי פנים אל פנים. מובהר כי המידע כאן אינו ראיה סופית ו/או מוחלטת לתקינות העובר או למום בו.
- דו״ח זה אינו רלוונטי להריונות שמושגים באמצעות PGD .מקרים אלה מופנים למכון הגנטי המטפל.
- להריונות שמושגים באמצעות IVF עם מיקרומניפולציה – במקרים אלה יש לקחת בחשבון עליה בסיכון ל״בעיה כרומוזומלית אחרת (מלבד תסמונת דאון) שתתגלה במי
שפיר (עם או בלי צ׳יפ גנטי)״״