בדיקות במהלך ההריון

בדיקת סיסי שיליה - דגימת סיסי שליה

(Chorionic Villus Sampling) בדיקת סיסי שלייה

בדיקת סיסי שלייה (Chorionic Villous Sampling, CVS), בדומה לדיקור מי שפיר, הינה בדקה פולשנית המאפשרת אבחון גנטי מקיף לעובר. אמנם הבדיקה בסיכון מעט יותר גבוה להפלה בהשוואה לדיקור מי שפיר, אך יתרונה בכך שניתן לבצעה במהלך טרימסטר ראשון, מה שמהווה יתרון משמעותי מבחינת האפשרות לבצע הפסקת הריון במידה ותוצאות הבדיקה אינן תקינות. בדיקת סיסי שלייה היא למעשה לקיחת דגימה, כמעין ביופסיה, של השלייה. ניתן לבדוק בבדיקה זו את ההרכב הגנטי של העובר, לשם אבחנה גנטית טרום לידתית בשלב מוקדם של ההריון. אמנם מדובר בבדיקה הכרוכה בסיכון מינימלי לעובר אך המידע האבחנתי אשר מתקבל ממנה הוא עצום ורב ערך, אשר מתקבל בשלב מוקדם של ההריון.

• מה בודקים בסיסי שלייה?
• מתי יש צורך לבצע את הבדיקה?
• באיזה שבוע מבצעים את הבדיקה?
• איך עושים בדיקת סיסי שלייה?
• מהם הסיבוכים של סיסי שלייה?
• מה עושים אחרי סיסי שלייה?

מה בודקים בסיסי שלייה?
באופן רוטיני ושגרתי בבדיקת סיסי שלייה בודקים את הקריוטיפ של העובר, כלומר את מבנה וגודל הכרומוזומים של העובר - מזהים כך שינויים גסים במספר הכרומוזומים (למשל, תסמונת דאון שיש בה 3 עותקים של כרומוזום 21 במקום 2 עותקים) או חסרים גדולים של חלקים מכרומוזומים מסוימים.
אפשר לשלב בבדיקת סיסי השלייה גם בדיקה מקיפה ומעמיקה יותר הנקראת צ'יפ גנטי. בבדיקה זו בודקים חסרים או תוספות של מקטעי כרומוזומים מזעריים (שאינם ניתנים לזיהוי בבדיקת הקריוטיפ השגרתית, משום היותם קטנים). תוספות או חסרים שכאלו, למרות היותם מזעריים, יכולים להיות קשורים לתסמונות גנטיות משמעותיות המלוות בפיגור שכלי, אוטיזם ועוד פגיעות רבות וקשות. התוספת של צ'יפ גנטי אינה מאריכה את משך הבדיקה ואינה מעלה את הסיכון בבדיקה
יש דברים נוספים שאפשר לבדוק בבדיקת סיסי שלייה זה נשאות או חולי של העובר במחלה גנטית תורשתית ספציפית שהוריו הם נשאים שלה. חשוב לציין כי בניגוד לדיקור מי שפיר, בדיקת סיסי שלייה אינה מאפשרת לבדוק נוכחות של זיהום תוך רחמי (CMV , חיידקים, וירוסים אחרים ועוד) - הן משום אופי הבדיקה והן משום העיתוי המוקדם בו מבצעים את הבדיקה.

מתי יש צורך לבצע את הבדיקה?
יש סיבות רבות ומגוונות אשר מעלות את הצורך לבצע את בדיקת ה – CVS , חלקן עבור אבחנה של תסמונת דאון אך יש עוד סיבות רבות לבצע סיסי שלייה במהלך הריון.

1. מעל גיל 35: זהו הגיל שנקבע כגיל הסף המצדיק דיקור מי שפיר לאבחון של תסמונת דאון, משום שעל גיל זה הסיכון לתסמונת דאון עולה על 1:380. כאלטרנטיבה ולשם אבחנה מוקדמת ניתן לבצע סיסי שלייה. היתרון הוא שבמידה ומאובחן עובר עם תסמונת דאון, ובני הזוג מעוניינים בכך, הרי שניתן לבצע הפסקת הריון בגרידה ולא בגרימת הפלה/לידה.
2. סיכון גבוה בבדיקות הסקר: כיוון שעיתוי סיסי השלייה הוא מוקדם יותר, הרי שהבדיקה הזו רלבנטית כאשר בדיקת השקיפות העורפית ו/או בדיקת הסקר הביוכימי הנלווית לה מעלים סיכון גבוה לתסמונת דאון (ואין צורך להמתין עד ביצוע חלבון עוברי או עד מועד דיקור מי שפיר בשבוע 16-22).  סיכון הסף שנקבע על ידי משרד הבריאות ככזה אשר מזכה בדיקור מי שפיר על חשבון סל הבריאות הוא 1:380.
3. שקיפות עורפית לא תקינה: למעט סיכון גבוה לתסמונת דאון, הרי שלעיתים נדירות עולה ממצא לא תקין אחר בבדיקת השקיפות העורפית (מום במני כלשהו או שקיפות מוגברת של מעל 3 מ"מ) – או אז, ניתן לבצע אבחנה גנטית מוקדמת על ידי בדיקת סיסי שלייה.
4. מחלות תורשתיות: כאשר שני בני הזוג נשאים למחלה גנטית נדירה, אשר התגלתה במסגרת בדיקות הסקר הגנטי טרם/בתחילת ההריון ניתן לאבחן בדיקור מי שפיר האם העובר נשא או חולה באותה מחלה גנטית.

באיזה שבוע מבצעים את הבדיקה?
דגימת סיסי שלייה מבוצעת בין שבוע 11 לשבוע 13+6, באותו חלון הזמן בו מבוצעת השקיפות העורפית. לא ניתן לבצע את הבדיקה, מכל סיבה שהיא, מחוץ לחלון הזמן הזה. אחרי ביצוע הבדיקה, התשובה מתקבלת יחסית מהר (בוודאי מהר יותר מהתשובות של דיקור מי שפיר). תשובת קריוטיפ מלאה מתקבלת תוך 2-3 ימים וכ - 10 ימים עד תשובת צ'יפ גנטי.

איך עושים בדיקת סיסי שלייה?
מדובר בדגימה/ביופסיה של השלייה, שניתן לבצע אותה בגישה נרתיקית או בטנית, כתלות בניסיונו של הרופא המבצע ובדרך הגישה הנוחה יותר להגיע אל השלייה. הבדיקה נעשית תוך כדי ביצוע אולטרה-סאונד. מחדירים מחט ארוכה ודקה אל השלייה ומבצעים שאיבה קצרה, כך שמתקבלת ביופסיה של השלייה - סיסי שלייה, אלו כלי הדם שבונים את הבנה המורכב של השלייה.

מהם הסיבוכים של סיסי שלייה?
בדומה לדיקור מי שפיר, הסיבוך המשמעותי והמטריד ביותר הוא כמובן הפלה, אשר קורית על רקע של זיהום תוך רחמי או דימום משנית לדקירת השלייה. שיעור הסיבוכים בבדיקת סיס שלייה היא יחסית נמוכה ועומדת על 1:100-500 בדיווחים שונים.

מה עושים אחרי סיסי שלייה?
ההנחיות המקובלות לאחר דגימת סיסי שלייה הם מנוחה ביום הבדיקה עצמה ועוד 24-48 שעות לאחר מכן. מבחינת תופעות לוואי אפשריות ולא מטרידות, הרי שיכולים להיות מעט כיווצים קלים בבטן תחתונה עם תחושת חוסר נוחות. אולם, כאשר מופיעים כאבי בטן משמעותיים, דימום או חום - חובה לפנות מיידית לבדיקה רפואית. עוד חשוב לציין כי במידה וסוג הדם שלך הוא RH שלילי, עלייך לקבל מיד לאחר הדיקור גם זריקת AntiD .