כל שבוע קורה לך משהו חדש בבטן.

לקראת הריון – בדיקות סקר גנטיות

מספר המחלות והמוטציות המוכרות הולך ועולה עם השנים.
ישנן בדיקות המומלצות לכלל האוכלוסיה, וישנן בדיקות המומלצות על פי מוצא.
כאן תוכלו למצוא את רשימת הבדיקות המומלצת בזמן ההריון. וחשוב שתדעו:
יש בדיקות נוספות שניתן לבצע בבדיקת סקר מורחבת אך היא אינה מכוסה בסל הבריאות.
זמן קריאה:
2 דקות
שיתוף כתבה ב:

תוכן הכתבה:

אילו מחלות גנטיות ניתן לבדוק?

בדיקות מומלצותבדיקת סקר מורחבתבדיקות נוספות
בדיקות אלו כלולות בסל הבריאות עבור אחד מבני הזוג ללא תשלום, כאשר בני הזוג הם מהמוצא בסיכון לנשאותבדיקות אפשריות לביצוע, אינן במסגרת סל הבריאות. מבוצעות בתשלום חלקי או מלא, עם או בלי השתתפות הביטוח המשלים וההקף על פי שיקול ובחירת בני הזוג
כלל האוכלוסיהCystic Fibrosis
Spinal Muscular Atrophy
Fragile X
Thalasemia
אוכלוסיה יהודית
על פי מוצא
Familial Dysautonomia
Canavan Disease
Progressive Cerebello-Cerebro Atrophy
(PCCA)
Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
Costaff Disease (MGA3)
Usher Disease
Infantile Cerebral- Cerebellar Atrophy (ICCA)
MTHFR Deficiency
Niemann Pick
Fanconi Anemia
Bloom
Glycogen Storage Disease (GSD1)
Nemaline Myopathy
Mucolipidosis
Maple Syrup Urine Disease
Joubert
Walker Warburg syndrome
Ataxia Telangiectasia
Gaucher
Conxin
Limb girdle muscular dystrophy
אוכלוסיה לא יהודית
על פי מוצא, דת, מקום מגורים ושיוך שבטי
Congenital nephrotic syndrome
Hyperoxaluria
Krabbe
Stuve-Wiedemann
Non-ketotic hyperglycinemia
Congenital insensivity to pain
Gray platelet syndrome
Pendred syndrome
Rickets
Niemann Pick
Limb girdle muscular dystrophy
Congenital thyroid hormone and Glucocorticoid deficiency
Pompe
Hurler
Mitochondrial DNA depletion
Sandhoff
Ataxia Telangiectasia
Limb Girdle muscular DystrophyCEDNIK
POC1A deficiency
Bartter and Gitelman syndrome
CPTII
Maple Syrup Urine Disease
Mucolipidosis
Retinitis pigmentosa
Hyperoxaluria
Thyrosinemia
Argininosuccinic aciduria
Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency
Cerebrotendinous xanthomatosis
Prolidase deficiency
Cockayne syndrome
Hyperoxaluria
Cockayne
Kohlschütter- Tönz
Mitochondrial DNA depletion syndrome
Wilson disease
Hypoparathyroidism, Retardation and Dysmorphism
Pelizaeus-Merzbacher like disease
Ventricular tachycardia
Hypophosphatasia
Factor 7 deficiency
Complex hereditary spastic paraparesis
Cardiomyopathy
Epidermolysis bullosa
Wolman disease
Severe combined immune deficiency
Spinal muscular dystrophy related disease
Molybdenum cofactor deficiency
Pycnodysostosis
Smith Lemhi-Opitz
Biotinidase deficiency
Leber amaurosis
Pseudo rheumatoid dysplasia
Retinitis pigmentosa
Glutaric aciduria type II
Infantile bilateral striatal necrosis
Arthrogryposis
Bardet Biedl syndrome
Bartter syndrome
Neonatal isolated Carmi syndrome
Carnitine-acylcarnitine Translocase deficiency
Complex III deficiency
mitochondrial respiratory chain
Cornelia de Lange
Cystinuria + (2p16 del) syndrome
Desmosterolosis
Growth hormone deficiency
Hemolytic uremic syndrome
Complement H factor 1 deficiency
Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN)
Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD)
Infantile sialic acid storage disease (ISSD)
Osteogenesis imperfect
Osteopetrosis Pelizaeus-Merzbacher-like
Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia (PHHI)
Pyruvate dehydrogenase deficiency (PLD)

כתבות הכי נצפות בקטגוריה

אפליקציה של יולדת

רק רגע!
לפני שאת עוזבת אל תפספסי את ערכת חיבוק בקופסא, מוצרים מדהימים לקראת הלידה

דילוג לתוכן