כל שבוע קורה לך משהו חדש בבטן.

תסמונת X שביר| Fragile X

תסמונת X שביר הינה הפרעה תורשתית שהגורם לה גנטי והוא גורם נפוץ ביותר
לאוטיזם ופיגור שכלי בדרגות שונות. התסמונת מופיעה עם מגוון תסמינים פיזיים,
אינטלקטואליים, רגשיים והתנהגותיים.
המשיכו וקראו על התסמונת, מאפייניה, הטיפול ועוד..
זמן קריאה:
5 דקות
שיתוף כתבה ב:

תוכן הכתבה:

מהי תסמונת X שביר?

תסמונת X שביר, או תסמונת מרטין בל, מתבטאת בפיגור שכלי . זוהי הפרעה תורשתית שהגורם לה גנטי והוא  הגורם הנפוץ ביותר לאוטיזם, פיגור שכלי בדרגות שונות, עיכוב התפתחותי, לקויות רגשיות ואינטלקטואליות, הפרעות קשב וריכוז ומאפיינים אוטיסטיים. הגן הספציפי שבו מתקיימת התסמונת אותר לראשונה בשנת 1991. 

מוטציה גנטית בכרומוזום ה-X, בגן המכונה FMR1, גורמת למחסור בחלבון החיוני להתפתחותו התקינה של המוח. היעדר החלבון גורם ללקויות השכליות. בשונה ממחלות גנטיות רבות, X שביר היא תסמונת דומיננטית ולכן כרומוזום פגום אחד מספיק בכדי להביא להתפרצותה

הגנום שלנו מורכב מארבעה בסיסים: A,T,C,G שמגדירים את כל הקוד הגנטי ומכילים את כל המידע הגנטי שלנו. ברגע ששלשה CGG, חוזרת מעל למספר עותקים תקין מופיעה התסמונת. ככל שמספר החזרות רב יותר התסמונת מוגדרת כקשה יותר. אצל חולים יש יותר מ-200 עותקים לעומת נשאים של הגן הפגום אצלם יש 52 עד 200 חזרות של הרצף. . נמצא, כי ללוקים בתסמונת, קצהו התחתון של כרומוזום X מנותק -"שבור". מכאן קיבלה התסמונת את שמה. 

מאפייני המחלה

ללוקים בתסמונת ישנם סימנים פיזיים ייחודיים כגון: היקף ראש גדול מהממוצע, סנטר בולט, אוזניים גדולות, ראש מאורך, הם נוטים לסבול מבעיות בלב ובמחזור הדם, אשכים מוגדלים אצל הבנים (עוד לפני ההתבגרות המינית), דלקות אוזניים חוזרות, פלטפוס בכף הרגל ובעיות עור, דרגות שונות של פיגור שכלי ועיכוב התפתחותי, לקויות אינטלקטואליות ורגשיות, הפרעות קשב וריכוז ואף קווים אוטיסטיים.

תסמונת X שביר מופיעה בעיקר אצל בנים (אחד מכל אלף), אך לעיתים גם אצל בנות. בקרב כל הבנים עם התסמונת – ורק בקרב מחצית מהבנות, יופיעו סימנים של פיגור שכלי.

שכיחות המחלה

כיוון שהתסמונת מופיעה בכרומוזום ה-X המופיע פעמיים בנקבות ופעם אחת בזכרים, היא שכיחה יותר בלידת בן. המאפיינים של המחלה אצל בנים יהיו קשים יותר במרבית המקרים מאשר אצל בנות – שהרי הבנות נושאות כרומוזום X נוסף- תקי, המרכך את התופעות. שכיחות התסמונת בכל שכבות האוכלוסייה היא -1:4000 בלידות של בנים ו-1:8000 אצל בנות. במקרים בהם האם נשאית והאב בריא, בכל הריון קיים סיכוי של 50% ללידת צאצא חולה. בן חולה עם כל התסמינים, או בת חולה או נשאית, עם חלק מהתסמינים.

ראוי לציין כי תסמונת האיקס השביר נמצאת בכל הגזעים והקבוצות האתניות.

כיצד מאבחנים נשאות ל- X שביר?

איבחון נשאות טרום הריון

X שביר היא תסמונת דומיננטית ולכן כרומוזום פגום אחד מספיק בכדי להביא להתפרצותה. הבדיקה נערכת לאם על מנת לוודא אם היא נשאית של המחלה. כדי לחלות בתסמונת, מספיק כי האם תהיה נשאית של הגן, ולכן האם היא זאת הנבדקת. בדיקת התסמונת כלולה בבדיקות הסקר הגנטיות המומלצות לביצוע על ידי משרד הבריאות ולכן חשוב במיוחד שהאישה תעבור בדיקה גנטית לשלילת נשאות לתסמונת לפני הכניסה להריון.

את התסמונת ניתן לאבחן בעזרת בדיקת דם המזהה את הגן הגורם לתסמונת. הבדיקה היא מולקולרית ובה קובעים את מספר החזרות של CGG. כאשר מספר החזרות אצל האם מעל 57 ויש סיכוי שאצל הילוד מספר החזרות יהיה מעל 200 יש לבצע בהריון בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

 

כיצד ניתן למנוע העברת הגן האחרא ל תסמונת X שביר

כאשר האם נשאית, היא יכולה למנוע את העברת הגן הלא תקין לילדיה בשתי דרכים:

  • לפני ההריון, יש באפשרותה של האם הנשאית לבחור לעבור טיפולי הפריה חוץ גופי שבמהלכם ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי בעוברים (PGD).
  • במהלך ההריון ניתן לבצע בדיקה גנטית של סיסי שליה או דיקור מי שפיר – על מנת לבדוק את תקינות הכרומוזומים של העובר.

תסמונת X שביר – טיפול

נכון לעכשיו אין טיפולים שירפאו את תסמונת ה- X השביר והפגיעה הקוגניטיבית, כמו גם הנטייה להתקפים או לזיהומים, יישארו תמיד. ניתן לסייע ולהקל על חולים בתסמונת בעזרת תרופות המסייעות לחרדה, הפרעת קשב והתקפי  פרכוסים.

כשמאובחן פיגור שכלי בעקבות תסמונת X שביר, חשוב להתחיל בטיפול כבר בגיל מוקדם. טיפולים תומכים מטרתם להפחית את התסמינים והוכחו כמשפרים את התהליך המוחי וממתנים את תסמיני המחלה, ללא תלות בתרופות. אחדים מהתסמינים אף מתמתנים עם הגיל. הטיפולים כוללים טיפול התפתחותי לגיל הרך, ריפוי בעיסוק, הטמעת הרגלי למידה, טיפוח אוטונומיה ואף ניתן טיפול תרופתי. יצירת סביבה מותאמת לילד הסובל מתסמונת X שביר ויצירת מודעות למחלה הכרחים לצורך שיפור איכות חייו של הילד וחיי הסובבים אותו.

תוחלת חיים

באופן כללי, אנשים עם תסמונת X שביר הם בעלי תוחלת חיים תקינה ורבים מהלוקים בה מסוגלים לחיות חיים פעילים.

כתבות הכי נצפות בקטגוריה

אפליקציה של יולדת

הלוואי והיה אפשר לשים כאן קול תרועה מהתרגשות עצומה

ערכת חיבוק בקופסא, מגוון מוצרים מדהימים לקראת הלידה.

דילוג לתוכן