הריון

בדיקות סקר גנטיות

מחלת קנוון







(Canavan Disease)

מחלת קנוון (או מחלת קנבן) היא מחלה תורשתית (גנטית) הפוגעת באנזים אספרטואצילז האחראי על פירוק חומרים שומניים הנאגרים בתאי החומר האפור המרכיב את קליפת המוח. אצל אדם הסובל מן המחלה הופך החומר האפור לריקמה ספוגית מלאה בחללים מלאים בנוזל שומני. המחלה פוגעת בהתפתחות של קרום האמור להגן על העצבים במוח, ששמו מיאלין (myelin).

התופעות הקשורות במחלת קנוון מופיעות כבר בגיל מאד צעיר, ומתפתחות במהירות רבה. התופעות כוללות:

  • פיגור שכלי
  • אובדן יכולות מוטוריות
  • בעיות תזונה
  • רפיון או קשיון שרירים
  • ראש גדול באופן חריג
  • חוסר שליטה על הראש
  • שיתוק
  • עיוורון
  • חרשות
  • אפטיה

בדיקת נשאות של מחלת קנוון

קיימת בדיקת דם המאפשרת זיהוי של הגן הגורם להופעת מחלת קנוון. לבדיקה יכולת טובה לגלות את הנשאות בקרב אשכנזים, אך יכולת מוגבלת מאד לגלותה בקרב בני עדות אחרות. בשל היכולות השונות של הבדיקה לזיהוי הגן בהתאם לעדה של הנבדק, מוצעת כיום הבדיקה לפי המוצא העדתי. הבדיקה תבוצע רק אצל בני זוג ששניהם אשכנזים או אשכנזים באופן חלקי.

המחלה קיימת אצל בני כל העדות, אך נפוצה במיוחד אצל משפחות יהודיות ממוצא אשכנזי. אחד מכל 90 יהודים אשכנזים יהיה נשאי של הגן למחלה, ואחת מכל 30,000 לידות תהיה לתינוק החולה במחלה. מחלת קנוון היא מחלה רצסיבית, כלומר שהיא יכולה להתפרץ רק אם גן התסמונת קיים אצל שני ההורים. אם שני ההורים נשאים, אז הסיכוי שהילד יסבול מהתסמונת הוא 25%, והסיכוי שהוא יהיה נשאי של המחלה הוא 50%.

במידה ובן זוג נמצא נשאי של מחלת קנוון, יש צורך לבצע בדיקה של בן הזוג השני. אם בבדיקה התברר כי שני בני הזוג נושאים את הגן הגורם למחלה, יומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לבדוק אם גם התינוק יסבול מן המחלה.

כמה נקודות חשובות על המחלה

  • המחלה היא מחלה גנטית, ואינה מדבקת.
  • נכון להיום המחלה לא ניתנת לריפוי, וניתן לטפל רק בחלק מן הסימפטומים שלה.
  • רוב הילדים הסובלים מהתסמונת מתים עד גיל 4, ורק מעטים יגיעו לשנות העשרים לחייהם.
 

שירותים מקצועיים

קהילת הריון ולידה

פוריות

לקראת הריון

הריון

לידה

אחרי הלידה

השנה הראשונה

העלאת מאמר

  • העלאת מאמר

העלאת סיפור אישי

כללי

 

המידע המופיע בדף זה הוא כללי בלבד, ואין בו בכדי להוות חוות דעת מוסמכת, או ייעוץ מוסמך. על הקורא לפנות לקבלת חוות דעת או ייעוץ מקצועיים לפני כל שימוש במידע המופיע באתר זה. אין המידע מהווה תחליף לייעוץ מקצועי של הרופא המטפל. אין בעלי האתר והמחברים נושאים בכל אחריות מסוג כלשהו לכל נזק שנגרם בעקבות שימוש במידע המופיע באתר.