בדיקות סקר גנטיות

סיסטיק פיברוזיס

	דם טבורי - מדוע זה חשוב? לקבלת מידע נוסף אנא מלאי את הטופס הבא: שם: דוא"ל: טלפון: תאריך לידה צפוי: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 ינואר פברואר מרץ אפריל מאי יוני יולי אוגוסט ספטמבר אוקטובר נובמבר דצמבר

(CF - Cystic Fibrosis)

סיסטיק פיברוזיס (בעברית - לייפת כיסיתית) היא מחלה תורשתית (גנטית) הפוגעת בבלוטות ההפרשה החיצוניות (הבלוטות האקסוקריניות), המייצרות הפרשות החיוניות לתפקודו השוטף של הגוף. המחלה פוגעת בין השאר בבלוטות האחראיות על ייצור:

• זיעה
• ליחה
• דמעות
• רוק
• מיצי עיכול

המחלה גורמת לכך שבלוטות ההפרשה החיצוניות מייצרות הפרשות סמיכות ודביקות, העלולות לסתום תעלות ומעברים. פקקי כיח נוצרים בריאות ובמעיים, ועלולים לפגוע בנשימה ובעיכול. המחלה פוגעת גם במנגנון ההזעה, וגורמת לריכוז מלחים גבוה באופן חריג, מה שעלול ליצור בעיות בעת הזעה מוגברת.

בארץ יש כיום כ-380 חולי סיסטיק פיברוזיס מאובחנים.

בדיקת נשאות למחלת סיסטיק פיברוזיס

המחלה קיימת אצל בני כל העדות, אך שכיחה יותר בעדות מסויימות. הנה כמה דוגמאות של שכיחויות לפי מוצא:

המחלה היא מחלה רצסיבית, כלומר שהיא תתפרץ רק אם גן המחלה קיים אצל שני ההורים. שכיחות הנשאות של גן המחלה הוא בין 4% לבין 1% מן האוכלוסיה, בהתאם למוצא.

קיימת בדיקת רוק המאפשרת זיהוי נשאות של הגנים העיקריים הגורמים למחלת סיסטיק פיברוזיס. עם זאת, יכולותיה של הבדיקה משתנות בהתאם למוצא של הנבדק. הנה כמה דוגמאות של סיכויי הזיהוי של הגן לפי מוצא הנבדק:

בשל היכולות השונות של הבדיקה לזיהוי הגן בהתאם לעדה של הנבדק, מוצעת כיום הבדיקה לפי המוצא העדתי. אצל בני זוג שרק אחד אשכנזי, הבדיקה תילקח קודם כל מן האשכנזי. הבדיקה איננה מוצעת לזוגות בהם אחד או שניהם ממוצא עירקי, כורדי או תימני.

במידה ובן זוג נמצא נשאי של המחלה, יש צורך לבצע בדיקה של בן הזוג השני. אם בבדיקה התברר כי שני בני הזוג נושאים את הגן הגורם למחלה, יומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לבדוק אם גם התינוק יסבול מן המחלה.

כמה נקודות חשובות על המחלה

• המחלה היא מחלה גנטית, ואינה מדבקת.
• המחלה אינה פוגעת ביכולות השכליות של הלוקה בה.
• נכון להיום המחלה לא ניתנת לריפוי, אך ניתן להקל על הסובלים בה, ולאפשר להם לחיות חיים בוגרים ויצרניים.