בדיקות סקר גנטיות |
|
|
||
|
מחלת גושה
(Gaucher) בדיקת דם זו מזהה האם הורי התינוק נושאים גנים הגורמים למחלת גושה, שהיא מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים גלוקוצרברוזיגאז. אנזים זה אחראי על פירוק שומנים מיוחדים הנאגרים בתאים. סימני מחלת גושה כוללים הגדלה ניכרת של הכבד והטחול, ירידה במספר טסיות הדם, ולעיתים פגיעה בעצמות. עוצמת התסמינים משתנה מחולה לחולה, וניתן לחזות את עוצמת המחלה באמצעות הבדיקה. מחלת גושה שכיחה בקרב משפחות ממוצא אשכנזי, כאשר אחד מכל 16 יהיה נשא של המחלה. הסיכון ללדת ילד חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים. את הבדיקה יציעו לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. אם מתברר כי שני בני הזוג נושאים את מחלת גושה, יומלץ על דיקור מי שפיר לחיזוי קיום המחלה ועוצמתה. |
|||||||||||||
כלליפורוםפוריותלפני הריוןהריון
לידהאחרי הלידהכללי
|
|||||||||||||
|
|
|||||||||||||
|
המידע המופיע בדף זה הוא כללי בלבד, ואין בו בכדי להוות חוות דעת מוסמכת, או ייעוץ מוסמך. על הקורא לפנות לקבלת חוות דעת או ייעוץ מקצועיים לפני כל שימוש במידע המופיע באתר זה. אין המידע מהווה תחליף לייעוץ מקצועי של הרופא המטפל. אין בעלי האתר והמחברים נושאים בכל אחריות מסוג כלשהו לכל נזק שנגרם בעקבות שימוש במידע המופיע באתר. |
|
© כל הזכויות שמורות, 2004-2010, yoledet.co.il | קידום אתרים | הריון / לידה | דם טבורי | פרסם אצלנו |
