בדיקות סקר גנטיות

תלסמיה

(Thalassemia, Mediterranean Anemia)

בדיקת דם המשמשת לאיתור נשאות של גן הגורם למחלה תלסמיה. מחלת התלסמיה פוגעת ביצור המוגלובין על ידי מוח העצם עבור תאי הדם האדומים. ההמוגלובין שנוצר אינו תקין, יכולתו לשאת חמצן ירודה, ותא הדם נהיה לא יציב, ונהרס בקלות. ההמוגלובין הוא החלק בתאי הדם האדומים המשמש לנשיאת החמצן.

קיימות שתי צורות של המחלה:

• תלסמיה-אלפא (Alpha Thalassemia)
  חומרת סוג זה נעה בין נשאות ללא תסמינים, דרך אנמיה כרונית קלה, וכלה באנמיה קשה הדורשת עירויי דם תכופים.
• תלסמיה-בטא (Beta Thalassemia)
  זוהי התלסמיה השכיחה בישראל. חומרת סוג זה נעה בין תלסמיה-מינור בה יש אנמיה קלה שאיננה דורשת טיפול, וכלה בתלסמיה-מג'ור, בה התינוק נולד נורמלי, אך מפתח אנמיה קשה, הדורשת עירויי דם תכופים. תלסמיה-מג'ור מלווה בסיכובים רבים נוספים (עיכוב גדילה, כבד וטחול מוגדלים, שינויים במבנה הגולגולת ועיוותים בעצמות).

אם שני ההורים נשאים של הגן, יומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לבדוק האם העובר חולה במחלה.