בדיקת NIPT היא בדיקת דם שניתן לבצע כבר בשלב מוקדם של ההריון, והיא מאפשרת להעריך בסבירות גבוהה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות אצל העובר, ובראשן תסמונת דאון.
היתרון הגדול שלה הוא שמדובר בבדיקת דם פשוטה שאינה פולשנית ואינה כרוכה בסיכון של דיקור לעובר. אבל לצד היתרונות חשוב להבין גם את המגבלה המרכזית שלה: NIPT היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית, ולכן היא אינה מחליפה בדיקת מי שפיר או סיסי שליה כאשר נדרש אבחון ודאי.
במדריך הזה נעשה סדר: מהי בדיקת NIPT, מאיזה שבוע אפשר לבצע אותה, מה בדיוק היא בודקת, עד כמה היא אמינה, מה משמעות התוצאות ומה ההבדל בינה לבין מי שפיר ובדיקות הסקר האחרות בהריון.
מהי בדיקת NIPT?
NIPT הם ראשי התיבות של Non-Invasive Prenatal Testing, ובעברית – בדיקה טרום־לידתית לא פולשנית. לעיתים תראי גם את השם NIPS – Non-Invasive Prenatal Screening.
במהלך ההריון נמצאים בדם האם מקטעים קטנים של DNA חופשי שמקורם בעיקר בשליה. ברוב המקרים החומר הגנטי בשליה משקף את החומר הגנטי של העובר, ולכן באמצעות בדיקת דם של האם ניתן להעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות.
💜 חשוב לדעת
למרות שלעתים משתמשים בביטוי "DNA עוברי בדם האם", בפועל רוב ה־DNA שאותו מנתחת הבדיקה מקורו בשליה. זו גם אחת הסיבות לכך שהבדיקה, מדויקת ככל שתהיה, עדיין מוגדרת כבדיקת סקר ולא כבדיקה אבחנתית.
מאיזה שבוע אפשר לבצע בדיקת NIPT?
ניתן לבצע NIPT החל מ־שבוע 10 להריון.
היכולת לבצע אותה בשלב מוקדם היא אחד היתרונות שלה. אם מתקבלת תוצאה שמצביעה על סיכון מוגבר, נותר זמן לקבל ייעוץ גנטי ולשקול ביצוע בדיקה אבחנתית בהתאם לשבוע ההריון ולהמלצה הרפואית.
אפשר לבצע NIPT גם בשלבים מאוחרים יותר של ההריון, אך אם החלטת לבצע אותה, לביצוע מוקדם יחסית יש יתרון בכך שהתוצאות מתקבלות בשלב מוקדם יותר.
איך מתבצעת בדיקת NIPT?
הבדיקה פשוטה מבחינת האישה: נלקחת דגימת דם רגילה מהאם ונשלחת למעבדה.
במעבדה מנתחים את מקטעי ה־DNA החופשי שבדם ומעריכים האם קיימת עדות לסיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות מסוימות.
אין צורך להחדיר מחט לרחם או לשק ההריון, ולכן הבדיקה אינה כרוכה בסיכון להפלה הקשור לפעולה פולשנית.
מה בדיקת NIPT בודקת?
המטרה המרכזית והמבוססת ביותר של NIPT היא להעריך את הסיכון לשלוש הטריזומיות השכיחות:
טריזומיה 21 – תסמונת דאון
מצב שבו קיים עותק נוסף של כרומוזום 21.
טריזומיה 18 – תסמונת אדוארדס
הפרעה כרומוזומלית הקשורה לעותק נוסף של כרומוזום 18.
טריזומיה 13 – תסמונת פטאו
הפרעה כרומוזומלית הקשורה לעותק נוסף של כרומוזום 13.
חלק מבדיקות ה־NIPT מאפשרות גם סקר להפרעות מסוימות בכרומוזומי המין, כגון תסמונת טרנר ותסמונת קליינפלטר.
קיימות גם בדיקות מסחריות מורחבות המציעות בדיקה של שינויים כרומוזומליים נוספים. חשוב לדעת שלא לכל ההרחבות קיימת אותה רמת דיוק והוכחות כמו לשלוש הטריזומיות השכיחות, ולכן כדאי להבין מראש מה בדיוק כוללת הבדיקה שבחרת ומה משמעות התוצאות האפשריות. NIPT גם אינה מחליפה בדיקות סקר גנטיות המיועדות לאיתור נשאות למחלות תורשתיות אצל ההורים.
עד כמה בדיקת NIPT אמינה?
NIPT נחשבת כיום לבדיקת הסקר הרגישה והספציפית ביותר להפרעות הכרומוזומליות השכיחות, ובמיוחד לתסמונת דאון.
לפי משרד הבריאות, רגישות הבדיקה גבוהה מאוד בזיהוי הטריזומיות השכיחות: מעל 98% לטריזומיה 21, כ־94%–98% לטריזומיה 18 ומעל 99% לטריזומיה 13.
אבל כאן חשוב לעצור על ההבדל בין בדיקת סקר לבין בדיקה אבחנתית.
גם בדיקה בעלת רגישות גבוהה מאוד אינה יכולה לקבוע בוודאות שלעובר יש או אין הפרעה כרומוזומלית. קיימת אפשרות לתוצאה חיובית כוזבת וגם לתוצאה שלילית כוזבת.
💜 בשתי מילים
NIPT יכולה לתת הערכת סיכון מדויקת מאוד להפרעות מסוימות – אבל היא לא נותנת אבחנה ודאית.
מה NIPT לא יכולה לבדוק?
למרות הדיוק הגבוה שלה עבור ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות, NIPT אינה בודקת את כל המחלות הגנטיות ואינה יכולה לזהות את כל השינויים הכרומוזומליים האפשריים.
היא גם אינה מיועדת לאתר מומים מבניים או לבדוק את התפתחות האיברים של העובר. לכן היא אינה מחליפה את בדיקות האולטרסאונד, שקיפות עורפית, סקירות המערכות או בדיקות אחרות המומלצות במהלך ההריון.
גם תוצאה בסיכון נמוך אינה יכולה להבטיח שהעובר אינו סובל ממחלה גנטית, הפרעה כרומוזומלית אחרת או מום מבני.
מה משמעות תוצאה בסיכון נמוך?
תוצאה בסיכון נמוך משמעותה שהבדיקה מצאה סבירות נמוכה להפרעות הכרומוזומליות שנבדקו.
זו כמובן תוצאה מרגיעה, אבל היא אינה יכולה להבטיח שהעובר אינו סובל מכל הפרעה גנטית או כרומוזומלית אפשרית.
NIPT בודקת מצבים מסוימים בלבד ואינה מחליפה את יתר בדיקות ומעקבי ההריון.
מה משמעות תוצאה בסיכון גבוה?
תוצאה בסיכון גבוה אינה אומרת בוודאות שלעובר יש את ההפרעה הכרומוזומלית. NIPT היא בדיקת סקר, ולכן גם כאשר מתקבלת תוצאה חריגה יש צורך בבירור נוסף.
במקרה כזה מומלץ לפנות לייעוץ גנטי. בהתאם לממצא ולשבוע ההריון, ניתן להמליץ על בדיקה אבחנתית באמצעות סיסי שליה או דיקור מי שפיר.
חשוב שלא לקבל החלטות משמעותיות לגבי ההריון על סמך תוצאת NIPT חריגה בלבד, לפני שהממצא אושר בבדיקה אבחנתית מתאימה.
האם יכול להיות שלא תתקבל תוצאה?
כן. במקרים מסוימים לא מתקבלת תוצאה מהבדיקה, למשל כאשר אין בדגימת הדם כמות מספקת של DNA שמקורו בשליה.
חשוב לדעת ש"אין תוצאה" אינו שווה לתוצאה תקינה או לתוצאה בסיכון נמוך.
במקרה כזה חשוב לפנות לצוות המטפל לקבלת הנחיות. בהתאם לשבוע ההריון, לנסיבות ולגורמי הסיכון, ניתן לשקול בדיקה חוזרת או בירור נוסף.
תוך כמה זמן מתקבלות תוצאות NIPT?
לפי משרד הבריאות, תוצאות הבדיקה מתקבלות בדרך כלל בתוך 10–14 ימים ממועד ביצועה.
משך הזמן בפועל עשוי להשתנות בהתאם למעבדה ולבדיקה שבחרת.
האם NIPT מחליפה בדיקת מי שפיר?
לא.
זו אחת הנקודות החשובות ביותר להבין לפני שמחליטים לבצע את הבדיקה.
NIPT היא בדיקת סקר. היא מעריכה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות.
מי שפיר היא בדיקה אבחנתית, שבאמצעותה ניתן לבדוק את החומר הגנטי של העובר ברמת פירוט ש־NIPT אינה מספקת.
לכן, אם NIPT מצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית, יש צורך לאשר את הממצא באמצעות בדיקה אבחנתית כמו מי שפיר או סיסי שליה.
גם אם את יודעת מראש שבכל מקרה תרצי לבצע בדיקה אבחנתית, כדאי להתייעץ עם הצוות המטפל לגבי מידת התרומה של NIPT עבורך.
מה ההבדל בין NIPT לסיסי שליה?
שתי הבדיקות יכולות להתבצע בשלב מוקדם יחסית של ההריון, אבל מדובר בבדיקות שונות מאוד.
NIPT היא בדיקת דם של האם ואינה פולשנית. היא בדיקת סקר שמעריכה סיכון.
סיסי שליה היא בדיקה פולשנית שבה נלקחת דגימה מהשליה לצורך בדיקה אבחנתית של החומר הגנטי.
לכן תוצאה חריגה ב־NIPT עשויה להוביל להמלצה לבצע סיסי שליה או מי שפיר לצורך אבחון.
האם NIPT מחליפה שקיפות עורפית?
לא.
שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד המתבצעת בשליש הראשון ובה נמדד, בין היתר, עובי הנוזל באזור עורף העובר. הבדיקה משמשת להערכת הסיכון להפרעות כרומוזומליות ויכולה גם לספק מידע נוסף על העובר.
NIPT, לעומת זאת, היא בדיקת דם המנתחת מקטעי DNA שמקורם בשליה.
לכל אחת מהבדיקות תפקיד שונה במעקב ההריון, ולכן ביצוע NIPT אינו הופך את בדיקות האולטרסאונד בהריון למיותרות.
האם אחרי NIPT עדיין צריך לבצע סקירות מערכות?
כן.
NIPT אינה מיועדת לאבחן את מרבית המומים המבניים של העובר ואינה בודקת את התפתחות האיברים.
סקירות המערכות ובדיקות האולטרסאונד בוחנות את המבנה וההתפתחות של העובר ומספקות מידע ש־NIPT אינה יכולה לספק.
גם תוצאת NIPT בסיכון נמוך אינה סיבה לוותר על מעקב ההריון ועל בדיקות האולטרסאונד המומלצות.
האם אפשר לבצע NIPT בהריון תאומים?
כן. ניתן לבצע NIPT גם בהריון תאומים.
המידע הקיים תומך במיוחד בשימוש בבדיקה לסקר תסמונת דאון בהריון תאומים, וקיימים נתונים טובים גם לגבי טריזומיות 18 ו־13.
עם זאת, האפשרויות והמגבלות של הבדיקה עשויות להיות שונות לעומת הריון עם עובר יחיד. לדוגמה, אין כיום די נתונים כדי להמליץ על סקר כרומוזומי המין באמצעות cfDNA בהריון תאומים.
בהריון של שלישייה או יותר המידע מוגבל יותר, ולכן יש להתייעץ לגבי אפשרויות הסקר המתאימות.
מה קורה אם ההריון התחיל כתאומים ועובר אחד הפסיק להתפתח?
זהו מצב שחשוב לספר עליו לפני ביצוע NIPT.
כאשר ההריון התחיל כהריון מרובה עוברים ואחד העוברים הפסיק להתפתח או נספג, DNA שמקורו באותו הריון יכול להשפיע על תוצאות הבדיקה ולהגדיל את הסיכון לתוצאה שאינה משקפת נכון את מצבו של העובר המתפתח.
במצב כזה חשוב להתייעץ עם הצוות המטפל לגבי הבדיקה המתאימה.
ומה לגבי בדיקות NIPT מורחבות ומיקרודלציות?
כאן חשוב במיוחד לקרוא את האותיות הקטנות.
חברות שונות מציעות בדיקות NIPT מורחבות שכוללות מצבים נוספים מעבר לטריזומיות 21, 18 ו־13, ובהם שינויים בכרומוזומי המין, מיקרודלציות ושינויים כרומוזומליים נוספים.
אבל יותר מצבים שנבדקים לא בהכרח פירושם בדיקת סקר טובה יותר.
הראיות לגבי חלק מהמצבים הנדירים מוגבלות יותר, וההמלצות המקצועיות אינן ממליצות כיום על סקר שגרתי למיקרודלציות באמצעות NIPT לכלל הנשים בהריון.
אם את שוקלת בדיקה מורחבת, כדאי להבין מראש אילו מצבים נבדקים, מה רמת הדיוק עבור כל אחד מהם ומה יקרה אם תתקבל תוצאה חריגה.
האם NIPT יכולה לגלות את מין העובר?
בחלק מהבדיקות ניתן לקבל מידע על כרומוזומי המין ולכן גם על מין העובר.
אם אינך רוצה לדעת בשלב הזה אם מדובר בבן או בבת, כדאי לומר זאת מראש ולברר האם ניתן לקבל את התוצאות ללא המידע הזה.
למי מתאימה בדיקת NIPT?
הבדיקה יכולה להתאים לנשים בהריון גם כאשר אין גורם סיכון מיוחד וגם כאשר קיים סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית.
עם זאת, אם כבר ידוע על סיכון משמעותי להפרעה כרומוזומלית – למשל בעקבות ממצא בבדיקת אולטרסאונד או בדיקת סקר אחרת – ייתכן שיומלץ דווקא לשקול בדיקה אבחנתית ולא להסתפק בבדיקת סקר נוספת.
ההחלטה תלויה בממצאים, בשבוע ההריון ובהעדפות שלך, ולכן במצבים כאלה כדאי לקבל ייעוץ מתאים.
האם בדיקת NIPT נמצאת בסל הבריאות?
נכון להיום, בדיקת NIPT אינה כלולה בסל הבריאות בישראל ומתבצעת באופן פרטי.
בחלק מהמקרים ניתן לקבל החזר חלקי דרך הביטוח המשלים של קופת החולים או באמצעות ביטוח בריאות פרטי, בהתאם לתוכנית ולתנאי הזכאות.
לכן כדאי לברר מראש מה העלות ומה גובה ההחזר האפשרי לפני בחירת הבדיקה.
שאלות נפוצות על בדיקת NIPT
מאיזה שבוע אפשר לעשות NIPT?
ניתן לבצע את הבדיקה החל משבוע 10 להריון.
האם NIPT היא בדיקה אבחנתית?
לא. NIPT היא בדיקת סקר. תוצאה שמצביעה על סיכון מוגבר צריכה לעבור בירור באמצעות בדיקה אבחנתית מתאימה.
האם תוצאה תקינה ב־NIPT מבטיחה שהעובר בריא?
לא. תוצאה בסיכון נמוך מפחיתה משמעותית את הסיכון להפרעות שנבדקו, אך אינה יכולה לשלול את כל המחלות הגנטיות, ההפרעות הכרומוזומליות או המומים האפשריים.
האם NIPT מסוכנת לעובר?
מדובר בבדיקת דם של האם שאינה דורשת פעולה פולשנית ברחם, ולכן אינה כרוכה בסיכון להפלה הנובע מדיקור.
כמה זמן מחכים לתוצאות?
בדרך כלל התוצאות מתקבלות בתוך 10–14 ימים, אם כי הזמן עשוי להשתנות בין המעבדות.
האם NIPT מחליפה מי שפיר?
לא. NIPT היא בדיקת סקר ומי שפיר היא בדיקה אבחנתית. אם מתקבלת ב־NIPT תוצאה בסיכון גבוה, יש צורך בבירור אבחנתי מתאים.
האם צריך לעשות שקיפות עורפית אם עשיתי NIPT?
NIPT אינה מחליפה את בדיקות האולטרסאונד בהריון. לשקיפות העורפית ולבדיקות האולטרסאונד יש תפקידים שאינם מתמצים בסקר הכרומוזומלי.
האם אפשר לבצע NIPT בהריון תאומים?
כן. ניתן לבצע NIPT בהריון תאומים, במיוחד לצורך סקר הטריזומיות השכיחות, אך קיימות מגבלות לגבי חלק מהבדיקות וההרחבות.
בשורה התחתונה
בדיקת NIPT מאפשרת כבר משבוע 10 להריון להעריך באמצעות בדיקת דם פשוטה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות אצל העובר, ובראשן תסמונת דאון.
היא נחשבת לבדיקת הסקר המדויקת ביותר הקיימת כיום עבור הטריזומיות השכיחות, אך חשוב לזכור את המילה סקר: גם תוצאה בסיכון גבוה אינה אבחנה, וגם תוצאה בסיכון נמוך אינה יכולה לשלול את כל הבעיות הגנטיות או המבניות האפשריות.
אם מתקבלת תוצאה חריגה, או אם קיימים ממצאים אחרים בהריון שמעלים חשד, חשוב לקבל ייעוץ מתאים ולשקול בדיקה אבחנתית כמו סיסי שליה או מי שפיר.
