בדיקות סקר גנטיות

לקראת הריון - בדיקות סקר גנטיות

לקראת הריון - בדיקות סקר גנטיות

אילו מחלות גנטיות ניתן לבדוק?

מספר המחלות והמוטציות המוכרות הולך ועולה עם השנים ולכן יש לרענן את רשימת הבדיקות המומלצת, בכל הריון. חשוב להבדיל בין בדיקות המומלצות לכלל האוכלוסיה, בדיקות המומלצות על פי מוצא וכן בדיקות נוספות שיתן לבצע אם כי אינן בהכרח מומלצות.

בדיקות מומלצות בדיקות נוספות
בדיקות אלו כלולות בסל הבריאות עבור אחד מבני הזוג ללא תשלום, כאשר בני הזוג הם מהמוצא בסיכון לנשאות בדיקות אפשריות לביצוע, אינן במסגרת סל הבריאות. מבוצעות בתשלום חלקי או מלא, עם או בלי השתתפות הביטוח המשלים וההקף על פי שיקול ובחירת בני הזוג
כלל האוכלוסיה: Cystic Fibrosis
Spinal Muscular Atrophy
Fragile X
Thalasemia
אוכלוסיה יהודית:
על פי מוצא
Familial Dysautonomia
Canavan Disease
Progressive Cerebello-Cerebro Atrophy (PCCA)
Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
Costaff Disease (MGA3)
Usher Disease
Infantile Cerebral- Cerebellar Atrophy (ICCA)
MTHFR Deficiency
Niemann Pick
Fanconi Anemia
Bloom
Mucolipidosis
Maple Syrup Urine Disease
Joubert
Glycogen Storage Disease (GSD1)
Nemaline Myopathy
Walker Warburg syndrome
Ataxia Telangiectasia
Gaucher
Conexin
Limb girdle muscular dystrophy
אוכלוסיה לא יהודית:
על פי מוצא, דת, מקום מגורים ושיוך שבטי
Congenital nephrotic syndrome
Hyperoxaluria
Krabbe
Stuve-Wiedemann
Non-ketotic hyperglycinemia
Congenital insensivity to pain
Gray platelet syndrome
Pendred syndrome
Rickets
Niemann Pick
Limb girdle muscular dystrophy
Congenital thyroid hormone and Glucocorticoid deficiency
Pompe
Hurler
Mitochondrial DNA depletion
Sandhoff
Ataxia Telangiectasia
Limb Girdle muscular Dystrophy
CEDNIK
POC1A deficiency
Bartter and Gitelman syndrome
CPTII
Maple Syrup Urine Disease
Mucolipidosis
Retinitis pigmentosa
Hyperoxaluria
Thyrosinemia
Argininosuccinic aciduria
Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency
Cerebrotendinous xanthomatosis
Prolidase deficiency
Cockayne syndrome
Hyperoxaluria
Cockayne
Kohlschütter- Tönz
Mitochondrial DNA depletion syndrome
Wilson disease
Hypoparathyroidism, Retardation and Dysmorphism
Pelizaeus-Merzbacher like disease
Ventricular tachycardia
Hypophosphatasia
Factor 7 deficiency
Complex hereditary spastic paraparesis
Cardiomyopathy
Epidermolysis bullosa
Wolman disease
Severe combined immune deficiency
Spinal muscular dystrophy related disease
Molybdenum cofactor deficiency
Pycnodysostosis
Smith Lemhi-Opitz
Biotinidase deficiency
Leber amaurosis
Pseudo rheumatoid dysplasia
Retinitis pigmentosa
Glutaric aciduria type II
Infantile bilateral striatal necrosis
Arthrogryposis
Bardet Biedl syndrome
Bartter syndrome
Neonatal isolated Carmi syndrome
Carnitine-acylcarnitine Translocase deficiency
Complex III deficiency
mitochondrial respiratory chain
Cornelia de Lange
Cystinuria + (2p16 del) syndrome
Desmosterolosis
Growth hormone deficiency
Hemolytic uremic syndrome
Complement H factor 1 deficiency
Infantile Bilateral Striatal Necrosis (IBSN)
Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD)
Infantile sialic acid storage disease (ISSD)
Osteogenesis imperfect
Osteopetrosis Pelizaeus-Merzbacher-like
Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia (PHHI)
Pyruvate dehydrogenase deficiency (PLD)


באיזה שבוע את?

חישוב מועד לידה משוער

מחשבון פוריות / ביוץ

(אם אינך יודעת הכניסי 28)
מותר ואסור לאכול בהריון והנקה

הטבות ליולדת

כתבות אחרונות

אינדקס הריון ולידה