בדיקות סקר גנטיות

תסמונת בלום

(Bloom's syndrome)

תסמונת בלום היא מחלה תורשתית (גנטית) הגורמת למספר תופעות:

  • קומה נמוכה במיוחד
  • פנים צרות עם אף מוגדל
  • שינוי צבע עור בפנים, המתגבר לאחר חשיפה לשמש
  • פריחה על הפנים בצורת פרפר
  • קול גבוה
  • רגישות מוגברת לזיהומים ומחלות דרכי הנשימה
  • רגישות מוגברת לסרטן, במיוחד סרטן הדם
  • בחלק מן המקרים קיים פיגור שכלי
  • גברים הסובלים מהתסמונת יהיו בדרך-כלל לא פוריים, וגם לנשים עם התסמונת יהיו בדרך-כלל בעיות פוריות.

בדיקת נשאות של תסמונת בלום

רק לאחרונה נמצאה בדיקת דם המאפשרת זיהוי של אחת מן המוטציות הגנטיות הגורמת להופעת תסמונת בלום. לבדיקה יכולת טובה לגלות את הנשאות בקרב אשכנזים, אך יכולת מוגבלת מאד לגלותה בקרב בני עדות אחרות. בשל היכולות השונות של הבדיקה לזיהוי הגן בהתאם לעדה של הנבדק, מוצעת כיום הבדיקה לפי המוצא העדתי. הבדיקה תבוצע רק אצל בני זוג ששניהם אשכנזים או אשכנזים באופן חלקי.

התסמונת קיימת אצל בני כל העדות, אך נפוצה במיוחד אצל משפחות יהודיות ממוצא אשכנזי. אחד מכל מאה יהודים אשכנזים יהיה נשאי של הגן למחלה. תסמונת בלום היא מחלה רצסיבית, כלומר שהיא יכולה להתפרץ רק אם גן התסמונת קיים אצל שני ההורים. אם שני ההורים נשאים, אז הסיכוי שהילד יסבול מהתסמונת הוא 25%, והסיכוי שהוא יהיה נשאי של המחלה הוא 50%.

במידה ובן זוג נמצא נשאי של תסמונת בלום, יש צורך לבצע בדיקה של בן הזוג השני. אם בבדיקה התברר כי שני בני הזוג נושאים את הגן הגורם לתסמונת, יומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לבדוק אם גם התינוק יסבול מן המחלה.

כמה נקודות חשובות על התסמונת

  • המחלה היא מחלה גנטית, ואינה מדבקת.
  • נכון להיום המחלה לא ניתנת לריפוי. מי שסובל ממנה חייב להיות במעקב צמוד של רופא המומחה למחלה.

באיזה שבוע את?

  לא בטוחה? בדקי במחשבון ההריון

חישוב מועד לידה משוער

מחשבון פוריות / ביוץ

(אם אינך יודעת הכניסי 28)

שמות לתינוקות

  בנים   בנות   יוניסקס
לפי התאמה נומרולוגית:
מותר ואסור לאכול בהריון והנקה

הטבות ליולדת

כתבות אחרונות

אינדקס הריון ולידה