כל שבוע קורה לך משהו חדש בבטן.

סיסטיק פיברוזיס | Cystic Fibrosis (CF)

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית המשפיעה על מספר מערכות בגוף:
הריאות, הלבלב, בלוטות הזיעה, מערכת העיכול ומערכת המין.
מהי המחלה, כיצד מאבחנים אותה, מה הוא הטיפול בה ועוד..
זמן קריאה:
6 דקות
שיתוף כתבה ב:

תוכן הכתבה:

מהי מחלת סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס (בעברית – לייפת כיסיתית) היא מחלה תורשתית (גנטית) הפוגעת בבלוטות ההפרשה החיצוניות (הבלוטות האקסוקריניות), המייצרות הפרשות החיוניות לתפקודו השוטף של הגוף. המחלה פוגעת בין השאר בבלוטות האחראיות על ייצור: זיעה, ליחה, דמעות, רוק, מיצי עיכול. המחלה גורמת לכך שבלוטות ההפרשה החיצוניות מייצרות הפרשות סמיכות ודביקות, העלולות לסתום תעלות ומעברים וליצור חסימות במערכות הגוף השונות. פקקי כיח נוצרים בריאות ובמעיים, ועלולים לפגוע בנשימה ובעיכול. המחלה פוגעת גם בדרכי המרה, הלבלב ותאי הזרע ובמנגנון ההזעה, וגורמת לריכוז מלחים גבוה באופן חריג, מה שעלול ליצור בעיות בעת הזעה מוגברת ולסיכון קבוע לאיבוד נוזלים והתייבשות. הריאות ודרכי הנשימה החסומות חשופות לזיהומים חוזרים ודלקות קשות, ומצויות בתהליך קריסה איטי ומתמשך. הלבלב החסום אינו מפריש את כל האנזימים הדרושים לספיגת המזון במעי, וכך נגרמות בעיות עיכול רבות, תת-תזונה, גזים, כאבי בטן ושלשולים כרוניים. 

שכיחות המחלה

המחלה קיימת אצל בני כל העדות, אך שכיחה יותר בעדות מסויימות. הנה כמה דוגמאות של שכיחויות לפי מוצא:

המוצא העדתישכיחות המחלה
אשכנזים1 מכל 3300 לידות
לוב1 מכל 2700 לידות
גרוזיה1 מכל 2700 לידות
יוון1 מכל 2400 לידות
בולגריה1 מכל 2400 לידות
תימן1 מכל 8800 לידות
מרוקו1 מכל 15000 לידות
עיראק1 מכל 32000 לידות
איראן1 מכל 39000 לידות

כיצד מועברת המחלה?

המחלה היא מחלה רצסיבית, כלומר שהיא תתפרץ רק אם גן המחלה קיים אצל שני ההורים. שכיחות הנשאות של גן המחלה הוא בין 4% לבין 1% מן האוכלוסיה, בהתאם למוצא.

כיצד מאבחנים נשאות למחלת סיסטיק פיברוזיס?

בדומה למחלות גנטיות אחרות, נשאי המחלה הסמויים אינם מראים כל תסמין לעובדת היותם נשאים, והדרך היחידה לאיתור נשאות היא באמצעות בדיקת סקר גנטית. בישראל, בדיקה זו מסובסדת על ידי משרד הבריאות. קיימת בדיקת רוק המאפשרת זיהוי נשאות של הגנים העיקריים הגורמים למחלת סיסטיק פיברוזיס. עם זאת, יכולותיה של הבדיקה משתנות בהתאם למוצא של הנבדק. הנה כמה דוגמאות של סיכויי הזיהוי של הגן לפי מוצא הנבדק:

המוצא העדתיהסיכוי לזיהוי הגן
אשכנזים97%
טוניס97%
מרוקו85%-90%
תורכיה85%-90%
גרוזיה85%-90%
תימןנמוך ביותר
עירקנמוך ביותר
כורדיסטןנמוך ביותר

בשל היכולות השונות של הבדיקה לזיהוי הגן בהתאם לעדה של הנבדק, מוצעת כיום הבדיקה לפי המוצא העדתי. אצל בני זוג שרק אחד אשכנזי, הבדיקה תילקח קודם כל מן האשכנזי. הבדיקה איננה מוצעת לזוגות בהם אחד או שניהם ממוצא עירקי, כורדי או תימני.

במידה ואחד מבני הזוג נמצא נשא של המחלה, יש צורך לבצע בדיקה של בן הזוג השני. אם בבדיקה התברר כי שני בני הזוג נושאים את הגן הגורם למחלה, יומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לבדוק אם גם התינוק יסבול מן המחלה.

אבחון המחלה בילודים

את מחלת ה-CF נהוג לאבחן החל מגיל מספר ימים, באמצעות תבחין זיעה – בדיקה המודדת את כמות המלחים מסוג נתרן וכלור. האבחנה תהיה מדויקת ביותר החל מגיל חצי שנה. בילודים המחלה עשויה להתבטא לראשונה בחסימת מעיים, שיעול כבד, דלקת ריאות ושלשולים כרוניים.

איך מטפלים ב-CF?

עיקר הטיפול ב-CF מתמקד בפיזיותרפיה נשימתית, באינהלציה ובתזונה מותאמת.

טיפול בבעיות הנשימה

הטיפול בנזק הריאתי נעשה על ידי הקטנת החסימה בדרכי הנשימה. כנגד דלקות הריאה החוזרות, חולי ה-CF נוטלים אנטיביוטיקה ושואפים אינהלציה לעיתים קרובות. פינוי הכיח נעשה בעזרת ניקוז ריאתי שאותו ניתן לבצע בבית. רבים מהחולים מקבלים תרופות נוספות באינהלציה אשר ממיסות את הריר בריאות.

טיפול נוסף שמקבלים החולים הוא טיפול באמצעות פיזיותרפיה נשימתית ופעילות גופנית. הטיפול מסייע להוצאת הריר מהריאות.

במקרים בהם הריאות קרסו בגלל דלקות חוזרות, נאלצים החולים לעבור השתלת ריאות. 

טיפול בבעיות העיכול של החולים בסיסטיק פיברוזיס

במערכת העיכול נעשה טיפול על ידי תרופות המדמות את האנזימים החסרים לעיכול המזון, וכן על ידי תזונה עתירת קלוריות ותוספת ויטמינים.  כאשר ישנן בעיות בלבלב, התוסף העיקרי הוא גלולות של אנזימי עיכול הניטלים עם כל ארוחה. המטרה לפצות על אנזימי העיכול מהלבלב שאינם מסוגלים להגיע למעיים, ומסייעים בעיכול המזון. לעיתים יש להשתמש בחומרים משלשלים או בחוקן לטיפול ביציאות.

ישנן כיום מספר תרופות בשלב הניסוי הקליני עבור חלק מהמוטציות שנועדו להתמודד ישירות עם גורם המחלה, בשונה מהתרופות המטפלות בסימפטומים השונים.

תוחלת החיים

נכון להיום המחלה לא ניתנת לריפוי, אך ניתן להקל על הסובלים בה, ולאפשר להם לחיות חיים בוגרים ויצרניים.

בעבר– הרופאים העריכו שכמעט כל הילדים שנולדו איתה לא יחיו מעבר לגיל חצי שנה. בעשורים הבאים המחקר בתחום התפתח, ונמצאו טיפולים שונים שמאריכים בהדרגה את תוחלת החיים. עד שנות ה-90 מרבית הלוקים ב-CF נפטרו לפני גיל 30.

מאז שנת 1989– אז אותר הגן האחראי למחלה נעשים מאמצים גדולים במחקר לטיפול ולשיפור אורח חייהם של החולים. לאחרונה החלו מחקרים לתיקון הפגם הגנטי באמצעות תאי גזע בריאים. כיום, כמחצית מהחולים עוברים את גיל 30 וישנם אף חולי CF בני 60 ו-70. 

טיפול בילדים עם CF

ההנחיה המקובלת להורים לילד עם CF היא לגדלו באופן טבעי ולשלב אותו באוכלוסייה הרגילה, לא לגונן יותר מידי ולחנך אותו לעצמאות. עם זאת, בשנה הראשונה לחייו של התינוק שזה אך נולד, ואובחן כחולה במחלת ציסטיק פיברוזיס, להשאירו בטפול בסביבה הביתית ולהימנע מלשלוח אותו למעון יום, לפחות עד הגיעו לגיל שישה חודשים ובמידה והדבר מתאפשר מומלץ לחכות אף עד הגיעו לגיל שנה. יש להקפיד על משטר חיסונים מעודכן. מומלץ שהילדים אשר חולים בציסטיק פיברוזיס יקבלו את כל החיסונים המומלצים על ידי משרד הבריאות, בנוסף לחסוני שפעת וחיסוני נקד הריאה.

CF בגיל מבוגר

המשימה לחיות עם CF איננה פשוטה ודורשת טיפול צמוד ואינטנסיבי. עם זאת, חולי CF רבים מתבגרים, עוברים את גיל 30 וישנם אף חולי CF בני 60 ו-70.  החולים משתלבים בחברה, חיים חיי סיפוק ואושר, מתחתנים ומביאים ילדים בריאים לעולם. 

כתבות הכי נצפות בקטגוריה

אפליקציה של יולדת

הלוואי והיה אפשר לשים כאן קול תרועה מהתרגשות עצומה

ערכת חיבוק בקופסא, מגוון מוצרים מדהימים לקראת הלידה.

דילוג לתוכן