בדיקות סקר גנטיות

מחלת גושה

(Gaucher)

בדיקת דם זו מזהה האם הורי התינוק נושאים גנים הגורמים למחלת גושה, שהיא מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים גלוקוצרברוזיגאז. אנזים זה אחראי על פירוק שומנים מיוחדים הנאגרים בתאים.

סימני מחלת גושה כוללים הגדלה ניכרת של הכבד והטחול, ירידה במספר טסיות הדם, ולעיתים פגיעה בעצמות. עוצמת התסמינים משתנה מחולה לחולה, וניתן לחזות את עוצמת המחלה באמצעות הבדיקה.

מחלת גושה שכיחה בקרב משפחות ממוצא אשכנזי, כאשר אחד מכל 16 יהיה נשא של המחלה. הסיכון ללדת ילד חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים.

את הבדיקה יציעו לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. אם מתברר כי שני בני הזוג נושאים את מחלת גושה, יומלץ על דיקור מי שפיר לחיזוי קיום המחלה ועוצמתה.

חישוב מועד לידה משוער

מחשבון פוריות / ביוץ

(אם אינך יודעת הכניסי 28)

שמות לתינוקות

  בנים   בנות   יוניסקס
לפי התאמה נומרולוגית:
מותר ואסור לאכול בהריון והנקה

הטבות ליולדת

כתבות אחרונות

אינדקס הריון ולידה