גם כשאין במשפחה מחלה גנטית ידועה, כל אחד מאיתנו עשוי להיות נשא של שינוי גנטי מבלי לדעת על כך. בדיקות סקר גנטיות נועדו לאתר נשאות למחלות תורשתיות חמורות מסוימות, וכך לזהות זוגות שבהם קיים סיכון מוגבר להעברת מחלה גנטית לילדיהם.
כיום בישראל מבוצע סקר גנטי מורחב ואחיד לכלל האוכלוסייה, ללא תלות במוצא. משרד הבריאות ממליץ לבצע את הבדיקות מוקדם ככל האפשר, ורצוי עוד לפני ההריון הראשון. ניתן לבצע אותן גם בתחילת ההריון.
במדריך הזה נעשה סדר: מהן בדיקות סקר גנטיות, למי הן מיועדות, מתי כדאי לבצע אותן, כיצד מתבצעת הבדיקה, מה קורה אם מתגלה נשאות ומה ההבדל בין סקר גנטי לבין NIPT ובדיקת מי שפיר.
מהן בדיקות סקר גנטיות?
בדיקות סקר גנטיות נועדו לאתר אנשים בריאים שהם נשאים של מחלות גנטיות תורשתיות מסוימות, גם כאשר אין במשפחה מקרה ידוע של אותה מחלה.
במחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, אדם יכול לשאת שינוי גנטי הקשור למחלה מבלי להיות חולה בה. כאשר שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה רצסיבית, בכל הריון קיים:
- סיכוי של 25% לילד או ילדה החולים במחלה.
- סיכוי של 50% לילד או ילדה בריאים שהם נשאים.
- סיכוי של 25% לילד או ילדה שאינם חולים ואינם נשאים של אותו שינוי גנטי.
הסקר כולל גם מחלות מסוימות המועברות בתאחיזה לכרומוזום X. במקרים אלה, כאשר האישה נשאית, עשוי להיות סיכון למחלה בצאצאים גם ללא נשאות מקבילה אצל בן הזוג.
💜 בשתי מילים
מטרת הבדיקה אינה לבדוק אם את או בן הזוג חולים, אלא לגלות נשאות סמויה שעלולה להיות משמעותית עבור הריון עתידי.
למי מומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות?
משרד הבריאות ממליץ לכל מי ששוקלים להביא ילדים לעולם לבצע בדיקות סקר גנטיות.
ההמלצה קיימת גם כאשר:
- שני בני הזוג בריאים.
- אין מחלות גנטיות ידועות במשפחה.
- כבר היו הריונות או ילדים בריאים בעבר.
אם קיימת במשפחה מחלה גנטית ידועה או חשד למחלה תורשתית, חשוב ליידע את הצוות הרפואי. במקרה כזה ייתכן שיהיה צורך גם בייעוץ גנטי, משום שבדיקת הסקר המיועדת לכלל האוכלוסייה אינה בהכרח נותנת מענה לסיכון המשפחתי המסוים.
מה השתנה בבדיקות הסקר הגנטיות בישראל?
זה אחד הדברים החשובים ביותר לדעת אם ביצעת בדיקות גנטיות בעבר.
בעבר תוכנית הסקר בישראל התבססה במידה רבה על המוצא של בני הזוג. החל מ־15 בנובמבר 2024 נכנס לסל הבריאות סקר גנטי מורחב ואחיד לכלל האוכלוסייה.
כלומר, כיום הסקר אינו נקבע באותה שיטה ישנה של רשימת בדיקות שונה לכל מוצא. משרד הבריאות אף ממליץ למי שמתכננים הריון ונבדקו בעבר לברר לגבי ביצוע הסקר החדש.
💜 חשוב לדעת
אם עשית בדיקות סקר גנטיות לפני מספר שנים, אל תניחי אוטומטית שאין צורך להתעדכן. כדאי לברר לפני הריון נוסף אם ביצעת כבר את הסקר האחיד החדש ואם קיימות המלצות חדשות הרלוונטיות עבורך.
מתי כדאי לבצע בדיקות סקר גנטיות?
הזמן המועדף לביצוע הסקר הוא לפני הכניסה להריון, ורצוי לפני ההריון הראשון. לכן כדאי לכלול אותו בין הבדיקות לפני הריון שכדאי להכיר ולתכנן מראש.
היתרון בביצוע הבדיקות מראש הוא שאם מתגלה נשאות משמעותית, יש זמן לקבל ייעוץ גנטי, להבין את המשמעות ולבחון את האפשרויות לפני ההריון.
אם את כבר בהריון ולא ביצעת את הבדיקות, עדיין ניתן לבצע אותן בתחילת ההריון ואין סיבה לוותר עליהן רק משום שההריון כבר החל.
האם צריך לבצע את הסקר לפני כל הריון?
לפי משרד הבריאות, תוצאות הבדיקות תקפות להריונות של אותו זוג, אך בתחילת כל הריון מומלץ לברר האם נוספו בדיקות או קיימים עדכונים חדשים.
אם מדובר בהריון עם בן או בת זוג אחרים, יש לברר האם יש צורך בבדיקות נוספות.
זה חשוב במיוחד כיום בעקבות המעבר לסקר האחיד החדש: מי שנבדקו במסגרת תוכניות הסקר הישנות צריכים לברר אם מומלץ להם לבצע את הסקר החדש.
איך מתבצעות בדיקות הסקר הגנטיות?
בסקר האחיד החדש בני הזוג מגיעים לבדיקה ונלקחות דגימות דם משניהם, אך הבדיקה במעבדה נעשית באופן מדורג.
תחילה נבדקת דגימת האישה.
אם לא נמצאה אצלה נשאות למחלות הנבדקות בסקר, בדרך כלל אין צורך לבדוק את דגימת בן הזוג.
אם נמצאה אצל האישה נשאות למחלה רצסיבית הנבדקת בסקר, נבדקת גם דגימת בן הזוג כדי לברר האם קיימת נשאות משותפת לאותה מחלה.
אם נמצאה אצל האישה נשאות למחלה המועברת בתאחיזה לכרומוזום X, בני הזוג יופנו לייעוץ גנטי.
מה קורה אם מתגלה נשאות?
קודם כול, חשוב לזכור: נשאות אינה אומרת שאת חולה.
נשאים של רוב המחלות הרצסיביות הנבדקות בסקר הם אנשים בריאים, שללא הבדיקה כלל לא היו יודעים שהם נשאים.
אם נמצאה אצל האישה נשאות למחלה רצסיבית, תיבדק גם דגימת בן הזוג.
אם בן הזוג אינו נשא לאותה מחלה, הסיכון לילד החולה באותה מחלה קטן משמעותית, ותקבלו הסבר והמלצות בהתאם לתוצאות.
אם נמצא ששני בני הזוג נשאים של אותה מחלה רצסיבית, הם יופנו לייעוץ גנטי לקבלת הסבר על משמעות התוצאה ועל האפשרויות העומדות בפניהם.
מה עושים אם שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה?
כאשר שני בני הזוג נשאים של אותה מחלה אוטוזומלית רצסיבית, בכל הריון קיים סיכון של 25% לעובר החולה במחלה.
אם עדיין אין הריון, אחת האפשרויות שעליהן ניתן לקבל מידע במסגרת הייעוץ הגנטי היא אבחון גנטי טרום־השרשתי (PGT) במסגרת טיפולי IVF.
אם כבר קיים הריון, ניתן להציע בדיקה אבחנתית של העובר באמצעות סיסי שליה או מי שפיר, בהתאם למחלה, לשלב ההריון ולהמלצת הייעוץ הגנטי.
האם בדיקות הסקר הגנטיות מחליפות NIPT?
לא. אלו בדיקות שונות שמטרתן שונה.
בדיקות הסקר הגנטיות של ההורים בודקות נשאות של ההורים למחלות תורשתיות מסוימות.
לעומת זאת, NIPT/NIPS היא בדיקת סקר המתבצעת במהלך ההריון באמצעות דגימת דם של האם, ומעריכה בעיקר את הסיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות אצל העובר, כגון תסמונת דאון.
לכן ביצוע סקר גנטי אינו מחליף NIPT, וגם NIPT אינו מחליף את בדיקות הנשאות הגנטית.
ומה ההבדל בין סקר גנטי, NIPT ומי שפיר?
| בדיקה | מה היא בודקת? | סוג הבדיקה |
|---|---|---|
| סקר גנטי להורים | נשאות של ההורים למחלות תורשתיות מסוימות | בדיקת סקר |
| NIPT/NIPS | סיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות בעובר על סמך DNA שמקורו בשליה ונמצא בדם האם | בדיקת סקר |
| מי שפיר | בדיקה אבחנתית של החומר הגנטי של העובר בהתאם לבדיקה המבוצעת וההתוויה | בדיקה אבחנתית |
חשוב במיוחד לדעת ש־NIPT היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. אם מתקבלת בה תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר, יש צורך בבירור אבחנתי מתאים, כגון מי שפיר או סיסי שליה.
האם בדיקות הסקר הגנטיות נמצאות בסל הבריאות?
כן. משרד הבריאות מממן במסגרת סל הבריאות את הסקר הגנטי המורחב האחיד לזכאים.
ניתן לבצע את הבדיקות בקופות החולים או במכונים הגנטיים בבתי החולים.
בנוסף קיימות בדיקות סקר רחבות יותר שניתן לבצע באופן פרטי ובתשלום.
האם בדיקה תקינה מבטיחה שלא תהיה לתינוק מחלה גנטית?
לא.
בדיקות הסקר בודקות מחלות ושינויים גנטיים מסוימים הכלולים בסקר, ולכן תוצאה תקינה מפחיתה את הסיכון למחלות הנבדקות אך אינה יכולה לשלול את כל המחלות הגנטיות האפשריות.
💜 חשוב לדעת
בדיקת סקר היא בדיוק כפי ששמה מרמז – סקר. היא נועדה לזהות סיכון מסוים באוכלוסייה בריאה ואינה יכולה לבדוק כל שינוי גנטי אפשרי.
מתי כדאי לפנות לייעוץ גנטי?
בדיקות הסקר מיועדות לאוכלוסייה הכללית, אבל יש מצבים שבהם ייתכן שיהיה צורך גם בייעוץ גנטי אישי.
לדוגמה, אם ידועה מחלה גנטית במשפחה, אם התקבלה תוצאה חריגה בבדיקה גנטית או אם התגלתה נשאות משותפת של בני הזוג, חשוב לקבל ייעוץ המתייחס למקרה הספציפי.
גם ממצאים מסוימים המתגלים במהלך ההריון עשויים להביא להפניה לייעוץ גנטי בהתאם להמלצת הצוות המטפל.
שאלות נפוצות על בדיקות סקר גנטיות
האם צריך לעשות בדיקות גנטיות גם אם אין מחלות גנטיות במשפחה?
כן. בדיקות הסקר מיועדות גם לאנשים בריאים ללא היסטוריה משפחתית ידועה, משום שנשאים בדרך כלל אינם יודעים שהם נושאים שינוי גנטי.
עשיתי בדיקות גנטיות לפני כמה שנים. צריך לעשות שוב?
כדאי לברר. בישראל נכנס בנובמבר 2024 סקר גנטי מורחב ואחיד, ומי שנבדקו בעבר ומתכננים הריון צריכים לברר האם מומלץ להם לבצע את הסקר החדש.
האם צריך לבצע בדיקות סקר גנטיות בכל הריון?
תוצאות הסקר תקפות להריונות של אותו זוג, אך לפני או בתחילת כל הריון מומלץ לבדוק אם נוספו המלצות או בדיקות חדשות. אם בן או בת הזוג השתנו, יש לברר מחדש אילו בדיקות נדרשות.
האם נשאות למחלה גנטית אומרת שאני חולה?
ברוב המחלות הרצסיביות שנבדקות בסקר – לא. הנשאים בריאים בדרך כלל ואינם יודעים על הנשאות ללא ביצוע הבדיקה.
אם שנינו נשאים, האם התינוק בהכרח יהיה חולה?
לא. במחלה אוטוזומלית רצסיבית שבה שני בני הזוג נשאים, בכל הריון קיים סיכון של 25% לעובר חולה. במקרה של נשאות משותפת תקבלו הפניה לייעוץ גנטי.
האם NIPT מחליפה את בדיקות הסקר הגנטיות?
לא. NIPT וסקר נשאות גנטי בודקים דברים שונים, ולכן בדיקה אחת אינה תחליף לשנייה.
האם בדיקות הסקר הגנטיות כרוכות בתשלום?
הסקר הגנטי המורחב האחיד ממומן במסגרת סל הבריאות לזכאים. קיימות גם אפשרויות לסקרים פרטיים רחבים יותר בתשלום.
בשורה התחתונה
בדיקות סקר גנטיות מאפשרות לזהות נשאות למחלות תורשתיות חמורות מסוימות עוד לפני ההריון או בתחילתו – גם אצל זוגות בריאים שאין במשפחתם מחלה גנטית ידועה.
מאז נובמבר 2024 חל שינוי משמעותי בישראל, וכיום מבוצע סקר גנטי מורחב ואחיד לכלל האוכלוסייה, במקום המודל הישן שהתבסס במידה רבה על מוצא.
מומלץ לבצע את הסקר מוקדם ככל האפשר, רצוי לפני ההריון הראשון. ואם ביצעת בדיקות בעבר, כדאי לברר לפני ההריון הבא האם ביצעת כבר את הסקר החדש והאם קיימות המלצות נוספות עבורך.
